Triagem pediátrica para hipercolesterolemia familiar: o exemplo virtuoso da Alemanha

O programa “VRONI”, criado na Baviera, permitiu até hoje medir o colesterol LDL de 12.000 crianças e identificar 120 delas afetadas pela doença.

Munique (Alemanha) – Um dos principais objetivos perseguidos nos últimos anos pela comunidade de pacientes que sofrem de hipercolesterolemia familiar (HF) é oimplantação, em todos os Estados, da triagem pediátrica universal e sistemática da doença. Lutar por esse objetivo é FH Europa, uma rede nascida em 2015 que reúne hoje 31 associações de doentes com esta doença hereditária, em que uma alteração genética provoca níveis de colesterol extremamente elevados no sangue. O assunto foi amplamente discutido no último encontro da FH Europe, que aconteceu em Lisboa, Portugal, em novembro de 2022.

No entanto, o percurso desta iniciativa começou um ano antesem outubro de 2021, com encontro Técnico nível que ocorreu sob a Presidência Eslovena da UE, e continuou em setembro de 2022 com um reunião que teve lugar no Senado de Praga sob os auspícios da Presidência Checa da UE. Esta última reunião resultou na aprovação, por muitos representantes políticos e formadores de opinião, do “Declaração de Praga”, um projeto para tornar a triagem de IC pediátrica uma realidade em todos os países (aqui você pode assinar o documento).

Uma das nações mais próximas da meta é a Alemanha onde, em 2021, na Baviera, foi lançado com sucesso »VRONI», um programa de triagem para hipercolesterolemia familiarparte do projeto DigiMed. Como parte de qualquer consulta pediátrica, crianças entre 5 e 14 anos são convidadas a participar de uma triagem que segue uma abordagem passo a passo: primeiro O colesterol LDL (“ruim”) é medido a partir de amostras de sangue capilar ou venoso. Então, se o nível estiver acima do limite predefinido de 130 mg/dL (ou seja, em torno do percentil 95 nesta faixa etária), fazemos a análise genéticausando um painel específico da doença. As crianças com HF são registradas e tratadas por pediatras e cardiologistas pediátricos especializados, e os centros certificados oferecem educação focada na doença para as famílias dos pacientes.

Finalmente, como ilustrado por projeto da oficinadirigido por professor. Heribert Schunkert e de Dra. Veronika Saninvia triagem em cascata reversa outros parentes de primeiro grau afetados de crianças com teste positivo podem ser identificados e tratados. O “VRONI” visa, portanto, integrar diagnósticos clínicos e moleculares em um esforço sistemático para identificar precocemente pessoas com HF, seguido por uma abordagem terapêutica multidisciplinar que engloba educação e aconselhamento do paciente, bem como avaliações de acompanhamento.

O recrutamento começou nos primeiros meses de 2021 e já são mais de 12.000 crianças rastreadas de acordo com 480 pediatras bávaros: cerca de 7% deles ultrapassaram o limite de colesterol LDL de 130 mg/dL (3,34 mmol/L) e mais de 120 crianças foram geneticamente diagnosticadas com HF.

A experiência não passou despercebida. Lá Sociedade Alemã de Cardiologia (DGK) tomou conhecimento do projeto e propôs alargar as atividades a outras regiões do país: precisamente durante a 89ª reunião anual da DGK, em abril passado, a professora. Stephan Baldus (foto) anunciou sua intenção de lançar um novo programa “VRONI im Norden”. A triagem de HF tornou-se, assim, um projeto carro-chefe da Aliança Alemã do Coração (que reúne todas as sociedades universitárias alemãs com atenção especial ao núcleo), della Fundação Alemã do Coração e a liderança política, com o apoio do Ministro Federal da Saúde, prof. Karl Lauterbach.

O plano comum é estender o bem-sucedido conceito VRONI da Baviera para as regiões do norte da Alemanha. Em estreita cooperação com o Centro de Estudos de Hannover, liderado por Thomas Danne e Olga Kordonouri, estão em andamento os preparativos para o início precoce do “VRONI im Norden”, que oferece o mesmo programa de triagem de IC para crianças de 5 a 14 anos em pediatras participantes em norte da Alemanha. O país está, assim, lançando as bases para a implantação do rastreamento dessa doença em atendimentos de referência em nível nacional.

Henley Maxwells

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