Após um “procedimento de consenso”, procedimento usado na medicina para chegar a um acordo entre especialistas, eles foram publicados na revista Revista Europeia de Neurologia indicações operacionais para o desenvolvimento de diretrizes para doenças neurológicas raras. A prestigiosa missão foi confiada pela Academia Europeia de Neurologia (Ean) a um grupo de estudos coordenado pelo neurologista Maurizio Leone, ex-diretor da unidade de neurologia Irccs Casa Sollievo della Soflievo e atualmente pesquisador da direção científica do Hospital de San Pio, em San Giovanni Rotondo.

As doenças raras afetam até 29 milhões de pessoas na União Europeia e quase 50% delas afetam o sistema nervoso ou os músculos. São muitas vezes pacientes com acesso tardio ao diagnóstico e tratamento, com escolhas terapêuticas que se revelam insatisfatórias. As diretrizes da prática clínica podem melhorar esses aspectos e agilizar as vias de atendimento, fornecendo as melhores evidências científicas a todos os médicos que buscam tratar esses pacientes.

O consenso reuniu um grupo de 50 neurologistas europeus da Itália, Macedônia do Norte, Áustria, Portugal, Alemanha, Reino Unido, Suíça, Rússia, Eslovênia, Hungria, Turquia, França, Dinamarca, Holanda e Bélgica. Entre eles estava uma jovem residente de neurologia da Universidade de Skopje, Macedônia do Norte, Katina Aleksovska, que frequentou o Hospital San Giovanni Rotondo por um ano para contribuir com a publicação. Juntamente com os especialistas internacionais envolvidos, a Casa Sollievo integrou o grupo de trabalho Massimiliano Copetti, investigador à frente da Unidade de Bioestatística, que participou como docente no curso de formação organizado em Viena na Academia Europeia de Neurologia.

“Já existiam várias ferramentas para o desenvolvimento de diretrizes”, explicou o neurologista Maurizio Leone. “O verdadeiro problema era que, para doenças neurológicas raras, havia dificuldades na aplicação das diferentes etapas das ferramentas normalmente usadas para desenvolver diretrizes para doenças “não raras”. Baixo número de ensaios em andamento. As recomendações, por outro lado, se de boa qualidade, podem melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com doenças raras e otimizar as vias de tratamento. Serão particularmente úteis para quem trabalha fora dos centros ultraespecializados”.

“profissionais de saúde – enfatiza o neurologista – eles podem se deparar com a necessidade de diagnosticar e tratar pacientes com doenças raras. Como é raro, muitos médicos, como neurologistas gerais ou clínicos gerais, ou enfermeiros ou outros profissionais de saúde, podem não ter habilidades suficientes para diagnosticar e tratar esses indivíduos, com o risco de causar atrasos no diagnóstico e no início do tratamento. É um problema muito sério em neurologia porque quase 50% de todas as doenças raras afetam o sistema nervoso e os músculos. Por isso, pensamos em uma ferramenta útil para o trabalho diário, especialmente quando as informações sobre o manejo da doença, diagnóstico, terapia, reabilitação podem ser difíceis de recuperar.“.

Após uma série de pesquisas com participantes, 63 foram identificados Objeto, ou seja, 63 pontos de problemas compartilhados que foram resolvidos. O resultado do trabalho conduziu assim a uma série de recomendações que serão também de fundamental importância num futuro próximo. “Estabelecemos recomendações que serão muito úteis para você por mais alguns anos. Entre estes – continua León – estabelecemos alguns pontos fixos como, por exemplo, a necessidade de incluir no grupo de trabalho a multidisciplinaridade dos clínicos envolvidos e a participação de especialistas como biólogos, geneticistas, enfermeiros, fisioterapeutas, sem esquecer a importância da representação da associação do paciente .

Muitas doenças neurológicas raras poderiam se beneficiar desta nova ferramenta, incluindo: epilepsias raras (síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de Dravet), demência frontotemporal, encefalite autoimune, síndrome de Guillain-Barrè, doença de Huntington, por Wilson. Para alguns deles, como ELA e PDIC (polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica), grupos de estudos já começaram a produzir diretrizes específicas. A esperança é que, na sequência deste trabalho na Academia Europeia de Neurologia, este guia promova o desenvolvimento de novas diretrizes para doenças neurológicas raras, dando informações valiosas sobre como resolver as diferentes etapas técnicas que apresentarão de tempos em tempos. eles mesmos.